Según datos del Instituto Nacional de Pediatría y el programa de Tamiz Neonatal de la Secretaría de Salud, entre 2023 y 2024 se estimó una prevalencia de PKU aproximada de 3.6 casos por cada 100 mil recién nacidos vivos, lo que equivale a un caso por cada 27 mil 546 bebés. La fenilcetonuria, o PKU, es una enfermedad genética que afecta la forma en que el cuerpo procesa un nutriente llamado fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos ricos en proteína como la carne, el huevo y la leche. La especialista Eliana Mateus indicó que las personas con PKU nacen con una alteración en el gen responsable de producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Es necesaria para transformar la fenilalanina en otra sustancia llamada tirosina, que el cuerpo necesita para funcionar de forma correcta. Cuando esta enzima no funciona bien, la fenilalanina se acumula en la sangre y en el cerebro, lo que puede causar problemas graves de salud. Si no se detecta y trata a tiempo, puede provocar daño cerebral, discapa
Tamiz necesario para detectar rara enfermedad
Según datos del Instituto Nacional de Pediatría y el programa de Tamiz Neonatal de la Secretaría de Salud, entre 2023 y 2024 se estimó una prevalencia de PKU aproximada de 3.6 casos por cada 100 mil recién nacidos vivos, lo que equivale a un caso por cada 27 mil 546 bebés. La fenilcetonuria, o PKU, es una enfermedad genética que afecta la forma en que el cuerpo procesa un nutriente llamado fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos ricos en proteína como la carne, el huevo y la leche. La especialista Eliana Mateus indicó que las personas con PKU nacen con una alteración en el gen responsable de producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Es necesaria para transformar la fenilalanina en otra sustancia llamada tirosina, que el cuerpo necesita para funcionar de forma correcta. Cuando esta enzima no funciona bien, la fenilalanina se acumula en la sangre y en el cerebro, lo que puede causar problemas graves de salud. Si no se detecta y trata a tiempo, puede provocar daño cerebral, discapa