Deben visibilizarse más las enfermedades raras

“Es importante visibilizar las enfermedades raras que representan un desafío en su diagnóstico y atención oportuna, para que los pacientes que llegan a desarrollarlas tengan mejor calidad de vida; una de ellas es la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía”, dijo David Blumenkron Marroquín, neurólogo clínico. Agregó que esa enfermedad genética y rara, causada por mutaciones en el gen de la transtiretina, provoca el depósito de proteínas mal plegadas en órganos vitales como el corazón y los nervios periféricos. En el marco del Día Mundial de las Amiloidosis, que se lleva a cabo cada 26 de octubre, refirió que su impacto no solo transforma la vida del paciente, sino que sacude a sus familias, debido a la carga psicoemocional y socioeconómica además de su naturaleza progresiva, crónica y multisistémica. Afectaciones Es una enfermedad progresiva y multisistémica que puede manifestarse como polineuropatía sensitivo-motora que afecta de forma importante el sistema nervioso periférico. A medida qu