El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) es una enfermedad rara en la que existen mutaciones en genes de referencia que regulan la capacidad del organismo para metabolizar los triglicéridos, como consecuencia, las personas afectadas tendrán desde la infancia concentraciones de triglicéridos muy elevadas, por arriba de 1000 mg/dL de forma persistente. Reto Ivette Cruz Bautista, endocrinóloga, comentó que la prevalencia global de SQF es variable acorde al grupo étnico y el diagnóstico constituye un verdadero reto para los médicos. Los pacientes pueden presentar episodios recurrentes de dolor abdominal inespecífico, hepatomegalia (crecimiento del hígado), presencia de lesiones papulares eritematosas con fondo blanquecino en zonas de presión, depósitos grasos en la retina del ojo y eventos recurrentes de pancreatitis, entre otros. Es una afección genética que se presenta cuando una persona hereda una copia de un gen mutado de cada uno de los padres, los cuales son portadores, pero no manifiestan la enfermed
Raro síndrome eleva los triglicéridos
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) es una enfermedad rara en la que existen mutaciones en genes de referencia que regulan la capacidad del organismo para metabolizar los triglicéridos, como consecuencia, las personas afectadas tendrán desde la infancia concentraciones de triglicéridos muy elevadas, por arriba de 1000 mg/dL de forma persistente. Reto Ivette Cruz Bautista, endocrinóloga, comentó que la prevalencia global de SQF es variable acorde al grupo étnico y el diagnóstico constituye un verdadero reto para los médicos. Los pacientes pueden presentar episodios recurrentes de dolor abdominal inespecífico, hepatomegalia (crecimiento del hígado), presencia de lesiones papulares eritematosas con fondo blanquecino en zonas de presión, depósitos grasos en la retina del ojo y eventos recurrentes de pancreatitis, entre otros. Es una afección genética que se presenta cuando una persona hereda una copia de un gen mutado de cada uno de los padres, los cuales son portadores, pero no manifiestan la enfermed