El síndrome de Von Hippel-Lindau, es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca el crecimiento de tumores y quistes en distintas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor. En México, no se dispone de cifras epidemiológicas precisas debido a su baja frecuencia y posible infradiagnóstico. Hasta el 5 % de los pacientes con cáncer renal tendrán un síndrome de predisposición hereditaria a cáncer, siendo el más común el síndrome de Von Hippel-Lindau. El pasado 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que se considera como un llamado a visibilizar padecimientos genéticos de baja prevalencia que, aunque poco frecuentes, son altamente discapacitantes. Mutaciones Aún se desconoce la causa exacta de muchas enfermedades raras; sin embargo, en un porcentaje significativo, estas condiciones están relacionadas con mutaciones en un solo gen, conocidas co
Raro síndrome provoca crecimiento de tumores
El síndrome de Von Hippel-Lindau, es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca el crecimiento de tumores y quistes en distintas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor. En México, no se dispone de cifras epidemiológicas precisas debido a su baja frecuencia y posible infradiagnóstico. Hasta el 5 % de los pacientes con cáncer renal tendrán un síndrome de predisposición hereditaria a cáncer, siendo el más común el síndrome de Von Hippel-Lindau. El pasado 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que se considera como un llamado a visibilizar padecimientos genéticos de baja prevalencia que, aunque poco frecuentes, son altamente discapacitantes. Mutaciones Aún se desconoce la causa exacta de muchas enfermedades raras; sin embargo, en un porcentaje significativo, estas condiciones están relacionadas con mutaciones en un solo gen, conocidas co