La estudiante de Ingeniería Bioquímica del Tecnológico Nacional de México (TecNM), Campus Tuxtla Gutiérrez, Ilse Vázquez Camas, realizó su residencia profesional en el Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey (ITESM) en Monterrey, Nuevo León, en donde participó en un novedoso proyecto junto a otros investigadores cuyos resultados fueron publicados en una revista internacional.
La elaboración de la base de datos en LOVD del historial genético de los pacientes con distrofias retinianas hereditarias, fue el proyecto en el que la estudiante colaboró junto al doctor Augusto Rojas Martínez, a quien tuvo como asesor externo de residencia.
Durante la estancia, Ilse trabajó en otras tareas, que incluyó dicha participación en el proyecto que lleva por nombre “Espectro de variantes asociadas a distrofias retinianas hereditarias en el Noreste de México”; debido a la información limitada sobre el panorama genético en México, el estudio se realizó en la región noreste del país.
Se llevaron a cabo evaluaciones genéticas médicas y oftalmológicas completas y análisis genéticos, a través de un panel NGS específico para distrofias retinianas hereditarias que comprenden al menos 293 genes.
En dicha investigación se incluyeron un total de 126 pacientes. Se encontraron 99 variantes causales; el estudio documenta los genes causantes más prevalentes de IRD, como el USH2A, en el noreste de México. Esto contrasta con informes anteriores de IRD en otras zonas del país,
Esta investigación fue publicada en la revista de alto prestigio BMC ophthalmology: “Estoy profundamente agradecida con el doctor Augusto Rojas por todo el apoyo y las oportunidades que me brindó durante mi residencia y, por reconocer mi aportación al contemplarme como co-autor del artículo”.