“Es importante visibilizar las enfermedades raras que representan un desafío en su diagnóstico y atención oportuna, para que los pacientes que llegan a desarrollarlas tengan mejor calidad de vida; una de ellas es la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía”, dijo David Blumenkron Marroquín, neurólogo clínico.
Agregó que esa enfermedad genética y rara, causada por mutaciones en el gen de la transtiretina, provoca el depósito de proteínas mal plegadas en órganos vitales como el corazón y los nervios periféricos.
En el marco del Día Mundial de las Amiloidosis, que se lleva a cabo cada 26 de octubre, refirió que su impacto no solo transforma la vida del paciente, sino que sacude a sus familias, debido a la carga psicoemocional y socioeconómica además de su naturaleza progresiva, crónica y multisistémica.
Afectaciones
Es una enfermedad progresiva y multisistémica que puede manifestarse como polineuropatía sensitivo-motora que afecta de forma importante el sistema nervioso periférico.
A medida que este tipo de amiloidosis progresa, los síntomas se parecen a los de otros padecimientos más comunes, como la neuropatía diabética, lo que complica y retrasa aún más el diagnóstico que puede demorar hasta cinco años.
Los primeros síntomas pueden ser leves como mareos, hormigueos en los pies y manos, diarreas y pérdida de peso involuntaria. Para diagnosticarla es necesario considerar la sintomatología y estudiar la genética familiar. Además de realizar una prueba específica para detectar la mutación genética responsable.
Es importante realizar un estudio
Dijo que ante la confirmación de un caso es importante realizar un estudio genético a los familiares de primer grado y a los ascendientes. Según los resultados se procederá a evaluar genéticamente a los descendientes.
También resulta fundamental que el médico especialista elabore un árbol genealógico detallado para identificar a los miembros de la familia que podrían estar en riesgo de portar la mutación.
