La consanguinidad es un factor que ha generado un inusual incremento de ‘enfermedades raras’ en Chiapas, particularmente de lisosomales, que afectan la estructura de las células y el metabolismo y son tratadas solamente con medicinas ‘huérfanas’, es decir, no comerciales y producidas por farmacéuticas internacionales.
De las enfermedades ‘raras’ en Chiapas, tienen presencia particularmente las que pertenecen al grupo de enfermedades por deposito lisosomal, que afectan la estructura de las células y el metabolismo, requiriendo un medicamento denominado biotecnológico, o medicamentos ‘huérfanas’, es decir, que solo un laboratorio a nivel internacional lo produce.
En Chiapas se tienen 20 pacientes reportados de este tipo de padecimientos, de los cuales 17 están en tratamiento, explicó Brenda Cristina Sesman Bernal, médico pediatra y responsable de la clínica de enfermedades lisosomales y de infusión ambulatoria del Hospital de Especialidades Pediátricas en Tuxtla Gutiérrez.
Detalló que, estadísticamente, el Hospital Pediátrico de Chiapas atiende prácticamente los mismos casos que centros médicos a nivel nacional, atendiendo las especificaciones de tratamiento y medicación dictados por la SSA Federal y el Consejo de salubridad general.
A nivel internacional, el portal Orphaned, fundado por el Instituto Nacional Frances de salud y de la investigación medica desde 1997, lleva un registro de 1791 padecimientos o enfermedades raras, basados en artículos médicos publicados hasta hoy en día.
Pese a que las enfermedades de este tipo no tienen condicionantes sociales estadísticos, en Chiapas se mantiene el factor de endogamia y/o consanguinidad como un factor predisponente.
Esta circunstancia ha multiplicado la aparición de casos de este padecimiento que, aunque podría parecer poco frecuente, representa un reto para la salud y la redistribución social en el estado, ya que el tratamiento y medicación es sumamente caro.
“En la clínica de enfermedades lisosomales del Hospital Pediátrico de Tuxtla Gutiérrez tenemos cerca de 20 con estos diagnósticos (…) tenemos pacientes que son los que más se identifican por sus características físicas que son las mucopolisacaridosis, de este padecimiento tenemos 20 pacientes diagnosticados, de los cuales 17 están en tratamiento”, dijo.
Se atienden prácticamente, dijo, el mismo número de pacientes que el Instituto Nacional de Pediatría, La Raza y el Sistema de Salud de Guanajuato. El Instituto Nacional de Pediatría tiene más de 20 casos, pero recibe de todo el país y la raza cerca de los 20 pacientes, pero son foráneos, estando en Chiapas el único estado que tiene en un solo hospital a 20 pacientes de los cinco diagnósticos que cubre el Seguro Popular.
Regularmente causan daños multiorgánicos, afectando la calidad de vida, y se presenta en todos los niveles socioeconómicos en niños donde en sus primeros 18 meses de vida dejan de crecer e inician las afectaciones a los todos órganos, principalmente vías respiratorias, crecimiento de hígado y bazo.