Con casi cinco millones de habitantes, Chiapas enfrenta el reto de poder atender a un sector de la población que padece de las denominadas enfermedades “raras”.
En el estado se tienen ubicadas un total de 20 enfermedades consideradas como “errores innatos del metabolismo”; es decir trastornos genéticos poco comunes que son transmitidos de padres a hijos.
Sobre el tema, Cristina Sesman Bernal, responsable de la Clínica de Enfermedades Lisosomales y de la Clínica de Infusión Ambulatoria en el Hospital de Especialidades Pediátricas, dijo que en la actualidad, hay 17 personas en tratamiento por el Mucopolisacaridosis tipo I, una enfermedad congénita que afecta al sistema nervioso y al músculo-esquelético.
Comentó que la mayoría de las personas que tienen este problema son originarias de la zona Altos de Chiapas.
Un porcentaje significativo de las enfermedades “raras” tienen un origen genético; en la mayoría de las comunidades indígenas de la entidad la población por usos y costumbres, a veces, se casan entre la misma familia, lo que favorece la expansión de estos padecimientos.
Lourdes Méndez es originaria del municipio de Amatán, su hijo Carlos de casi tres años fue diagnosticado con Mucopolisacaridosis tipo I, es decir, una enfermedad considerada “rara”, porque provoca afectaciones en el metabolismo del paciente y se acumulan sustancias que son nocivas para el cuerpo.
Narra que fue en marzo de 2016 cuando le detectaron una neumonía; posteriormente fue enviado al HEP; meses después inició con su tratamiento.
Anteriormente tuvo dos niños más que registraron los mismos antecedentes, pero fallecieron hace ochos años. Cada martes su menor acude a consultas, ha pasado por la mano de varios especialistas y ha mejorado su estado de salud, al grado tal, que ahora puede caminar.
Aunque se trata de un padecimiento incurable, resaltó el trabajo que han hecho los médicos; anteriormente el infante presentaba de manera mensual problemas en el oído y lo internaban por varios días, ahora los medicamentos han frenado la evolución de los padecimientos.
Beatriz Macías Gutiérrez, genetista del Hospital de Especialidades Pediátricas (HEP), explicó que este padecimiento provoca un cambio en la apariencia y los rasgos se hacen más “toscos” y, conforme avanza, comienzan los problemas articulares, en el corazón, pulmones, ojos, hígado y también impacta en la inteligencia de los menores.
La señora Lourdes relató que, sin el tratamiento, su hijo deja de ver, oír; incluso, el corazón e hígado crecen más de lo normal. Compartió que todo este proceso ha sido difícil para su familia, sobre todo, por el tiempo de vida que tienen aquellos que no reciben un tratamiento adecuado.
Económicamente, la Mucopolisacaridosis tipo I también representa un problema para las familias, quienes se tienen que desplazar a la capital chiapaneca para que los infantes reciban la atención especializada; mensualmente, dice doña Lourdes, gasta hasta mil 600 pesos; su esposo trabaja, ella es ama de casa.
Mientras tanto, Sesman Bernal lamentó que la mayoría de los niños que llegan al Hospital con tres, cuatro y hasta seis años de edad y, la mayoría de estas enfermedades, ya registraron un avance importante en el organismo de los niños.
Consideró que después de los 18 meses de edad, los familiares pueden acudir con especialistas, para que se realicen los estudios necesarios y se inicien los tratamientos que sean necesarios.
En Chiapas, los infantes que no recibieron atenciones, perdieron la vida entre los 13 y 15 años, pero antes registraron problemas severos en su cuerpo.
En el estado, otros de los padecimientos en los que se han registrado varios casos, es la orina con olor a jarabe de arce; en la actualidad, dos pacientes han sobrevivido a este problema. Su tratamiento es costoso para una familia de bajos recursos; el medicamento se produce fuera del país.
En la actualidad la entidad esta certificada para llevar a cabo una mejor atención de las enfermedades raras y es la tercera en contar con este reconocimiento.
Aunque no existe cura para la gran mayoría de las enfermedades “raras” que se conocen en Chiapas, los especialistas señalan que entre más temprano se realice el diagnóstico, con mayor prontitud se pueden dar los tratamientos que les permitan a las personas que las padecen tener una mejor calidad de vida.
