El colesterol elevado no siempre es consecuencia de una mala alimentación o del estilo de vida. En algunos niños, puede ser la manifestación de una enfermedad genética que provoca niveles extraordinariamente altos de colesterol LDL desde los primeros años de vida y los coloca en un riesgo cardiovascular considerable.
Se trata de la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), una enfermedad genética poco frecuente que afecta la capacidad del organismo para eliminar adecuadamente el colesterol LDL de la sangre. Como consecuencia, el colesterol puede acumularse desde edades muy tempranas y favorecer el desarrollo acelerado de aterosclerosis y enfermedad cardiovascular.
El especialista Ramón Madriz Prado comentó que la hipercolesterolemia familiar homocigota es una enfermedad hereditaria. Por ello, identificar un caso en un niño o adolescente también puede convertirse en una oportunidad para detectar a otros integrantes de la familia que podrían tener la misma alteración genética.
Un diagnóstico temprano permite iniciar estrategias de tratamiento y seguimiento antes de que la acumulación prolongada de colesterol provoque daños cardiovasculares irreversibles.
Este padecimiento acelera el daño arterial y eleva el riesgo de eventos cardiovasculares graves como infartos cardíacos, cerebrales y alteraciones de las válvulas cardíacas.
Además, puede manifestarse con depósitos de colesterol visibles en la piel y tendones o lesiones cutáneas y con la presencia de arco corneal, una opacidad blanca o grisácea alrededor de la córnea.
Recientemente, la Cofepris aprobó una terapia innovadora para el tratamiento de la HoFH en México, un avance trascendental que brinda nueva esperanza para los pacientes y familias que enfrentan los desafíos diarios de esta enfermedad.
