"Elam Náfate * CP. En Chiapas se han atendido entre 500 a mil niños que padecen enfermedades raras en un periodo de cinco años, siendo la acumulación lisosomal la enfermedad rara más frecuente en la entidad, señaló Jorge Rustrían Martínez, médico genetista del Hospital de Especialidades Pediátricas de Tuxtla Gutiérrez.
Dijo que ""uno de cada cinco a seis mil recién nacidos vivos en ese rango es la incidencia y hablamos de un gran rango de enfermedades que van desde las cinco mil enfermedades diferentes, algunas, dentro de lo raro, las hay más frecuentes y otras es como sacarse la lotería cinco veces seguidas, es decir, poco frecuentes"", destacó el genetista.
Añadió que si esa estadística se aplica a toda la población mundial ""estamos hablando de que en México probablemente haya hasta un millón de personas que pueden tener una enfermedad de cualquiera de las cinco mil enfermedades raras"".
Es decir, que como grupo de enfermedades son comunes y no es como para desestimar este número.
Precisó que en Chiapas no existe una estadística de las enfermedades raras ni en el país, ""pero estimamos que no son pocos los niños que las padecen y si nos vamos a los que vemos en el Hospital Pediátrico, tenemos alrededor de 500 a mil niños atendidos en el pasado o actualmente con este tipo de enfermedades"".
Puntualizó que hay bastantes casos muy raros. ""La más frecuente es la acumulación lisosomal, que es muy rara, poco frecuente, sin embargo parecería demasiado frecuente para el estado de Chiapas, en especial hablando del síndrome de Horner, de Hunter, enfermedad de Gaucher, de Fabry, de Pompe, por mencionar algunas"".
Reconoció que hay niños y adultos que no han recibido nunca atención médica para este tipo de enfermedades, ""esto es porque son enfermedades también difíciles de sospechar o de diagnosticar con seguridad. Hay muchos que tienen estas enfermedades que no lo saben y que pueden recibir tratamientos erróneos pensando que era otro tipo de enfermedad"".
Lo difícil de estas enfermedades es que no se reconocen con facilidad, ""no se diagnostican con seguridad fácilmente y desafortunadamente no todas tienen tratamientos específicos, muy pocas tienen un tratamiento. Ninguna tiene tratamiento curativo, ninguna tiene cura, algunas tienen tratamiento que mejora la calidad y cantidad de vida, pero no son curables"", remarcó el médico. Dijo que el Hospital Pediátrico ha atendido 30 casos de acumulación lisosomal, en un periodo de cinco años, aunque 30 parece un número bajo, hay lugares del país en que sólo se han diagnosticado uno o dos casos.
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