De acuerdo con el especialista en Genética de “Ciudad Salud”, Francisco Zúñiga Rodríguez, las enfermedades raras son poco frecuentes y por lo tanto poco conocidas, pues cada padecimiento específico sólo afecta a un número limitado de personas, en este caso uno de cada cien mil habitantes.
Estas enfermedades suelen ser hereditarias y principalmente inician en la edad pediátrica, causando una alta morbi-mortalidad y discapacidad.
En entrevista, el especialista indicó que en promedio se dice que existen entre seis mil y ocho mil enfermedades raras.
La mitad de ellas pueden ser detectadas en la infancia y hasta un 50 por ciento de los casos pueden presentarse precisamente en pacientes adultos, sin embargo no es una condición exclusiva, pues podrían detectarse principalmente en la infancia, por eso muchas veces el diagnóstico se retrasa.
Zúñiga agregó que con la finalidad de concientizar a la población en general sobre estos males, desde el 2008, el último día del mes de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras.
Numerosas naciones hacen acto de presencia realizando actividades y acciones en común, para estimular las investigación en estas áreas y a las industrias farmacéuticas, para la producción de medicamentos para estos pacientes.
“En el 80 por ciento de los casos estas enfermedades raras tiene un origen genético y en un 20 por ciento entre virales parasitarias, o incluso hasta micóticas. No es una condición exclusivamente de origen genético, sino de origen multifactorial”, aclaró.
Informó que en la actualidad, algunas de ellas son manejadas con dietas específicas, otras desde hace algunos años están recibiendo de por vida terapia de sustitución enzimática, tratamientos altamente costosos.
Resaltó que es importante que la población asista a su médico, en cualquier tipo de padecimiento, ya que si existe algún problema pueda ser diagnosticado a tiempo y con ello se le brinda tratamiento oportuno y adecuado.
