El último día de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, esto para reconocer la existencia de padecimientos que debilitan progresivamente a las personas que las padecen y dan una esperanza de vida reducida.
Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas, donde actualmente se calcula que cerca del 8 % de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, tales como el síndrome de turner, enfermedad de pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, galactosemia, enfermedad de gaucher, homocisitinuria, entre otras.
Especialistas afirman que en ocasiones es complicado diagnosticar este tipo de padecimientos, debido a que la información “simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones”.
Además, es importante destacar que suelen tener un diagnóstico complejo y tardío, y con frecuencia no existe un tratamiento curativo.
Finalmente para los expertos en la salud, el objetivo a largo plazo es brindar mayor equidad para las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias.