En México, se calcula que poco más de ocho millones de personas viven con una enfermedad rara. El 80 % de ellas tiene un origen genético, mientras que el 20 % restante se relaciona con infecciones poco usuales, alteraciones autoinmunes, tumores o incluso intoxicaciones.
El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, como un llamado a visibilizar padecimientos genéticos de baja prevalencia que, aunque poco frecuentes, son altamente discapacitantes.
Especialistas
De acuerdo con los especialistas, las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, lo que en muchos casos complica o retrasa el diagnóstico. Aún se desconoce la causa exacta de muchas enfermedades raras.
Sin embargo, en un porcentaje significativo, estas condiciones están relacionadas con mutaciones en un solo gen, conocidas como enfermedades genéticas raras. Dichas mutaciones pueden transmitirse de una generación a otra, lo que explica por qué algunas de estas enfermedades tienen carácter hereditario.
Hereditario
Algunos cánceres hereditarios son considerados enfermedades raras, debido a su baja incidencia. Entre ellos se encuentran ciertos tipos de cáncer, como el linfoma de Hodking, el melanoma metastásico o no extirpable, así como el síndrome de Von Hippel-Lindau, entre otros.
Explican que el síndrome de Von Hippel-Lindau, es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca el crecimiento de tumores y quistes en distintas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor.
