El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) es una enfermedad rara en la que existen mutaciones en genes de referencia que regulan la capacidad del organismo para metabolizar los triglicéridos, como consecuencia, las personas afectadas tendrán desde la infancia concentraciones de triglicéridos muy elevadas, por arriba de 1000 mg/dL de forma persistente.
Reto
Ivette Cruz Bautista, endocrinóloga, comentó que la prevalencia global de SQF es variable acorde al grupo étnico y el diagnóstico constituye un verdadero reto para los médicos.
Los pacientes pueden presentar episodios recurrentes de dolor abdominal inespecífico, hepatomegalia (crecimiento del hígado), presencia de lesiones papulares eritematosas con fondo blanquecino en zonas de presión, depósitos grasos en la retina del ojo y eventos recurrentes de pancreatitis, entre otros.
Es una afección genética que se presenta cuando una persona hereda una copia de un gen mutado de cada uno de los padres, los cuales son portadores, pero no manifiestan la enfermedad o no de forma tan grave.
El gen predominantemente afectado es el de lipoproteína lipasa (LPL). La LPL es la enzima que participa en la degradación (hidrolisis) de los triglicéridos, la actividad de esta enzima es muy baja, -20 %, por lo que se acumulan anormalmente los quilomicrones y no se eliminan por el hígado.
Difusión de información
Destacó la importancia de conocer y difundir información sobre el Síndrome de Quilomicronemia Familiar, ya que quienes lo padecen visitan en promedio a cinco especialistas antes de llegar a un diagnóstico correcto.
Las claves del tratamiento son una dieta ultra restrictiva en grasa y terapia farmacológica. Un nutriólogo debe dar el plan de alimentación individualizado, limitando la ingesta de grasas a menos de 15-20 gramos al día o menos del 15 % de las calorías totales.
