El síndrome de Von Hippel-Lindau, es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca el crecimiento de tumores y quistes en distintas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor.
En México, no se dispone de cifras epidemiológicas precisas debido a su baja frecuencia y posible infradiagnóstico. Hasta el 5 % de los pacientes con cáncer renal tendrán un síndrome de predisposición hereditaria a cáncer, siendo el más común el síndrome de Von Hippel-Lindau.
El pasado 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que se considera como un llamado a visibilizar padecimientos genéticos de baja prevalencia que, aunque poco frecuentes, son altamente discapacitantes.
Mutaciones
Aún se desconoce la causa exacta de muchas enfermedades raras; sin embargo, en un porcentaje significativo, estas condiciones están relacionadas con mutaciones en un solo gen, conocidas como enfermedades genéticas raras.
Alejandro Vásquez del Campo, médico genetista, indicó que dichas mutaciones pueden transmitirse de una generación a otra, lo que explica por qué algunas de estas enfermedades tienen carácter hereditario.
Algunos cánceres hereditarios son considerados enfermedades raras, debido a su baja incidencia. Entre ellos se encuentran ciertos tipos de cáncer, como el linfoma de Hodking, el melanoma metastásico o no extirpable, así como el síndrome de Von Hippel-Lindau, entre otros.
En México, se calcula que poco más de ocho millones de personas viven con una enfermedad rara. El 80 % de ellas tiene un origen genético, mientras que el 20 % restante se relaciona con infecciones poco usuales, alteraciones autoinmunes, tumores o incluso intoxicaciones.
