En 2023, el Consejo de Salubridad General (CSG) publicó en el Diario Oficial de la Federación (DOF) el acuerdo mediante el cual México reconoce las enfermedades raras incorporadas en la CIE 11 de la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente cinco mil 500 padecimientos.
Este reconocimiento alinea al país con la clasificación internacional y prioriza la inclusión de medicamentos huérfanos.
Entre esas enfermedades se encuentran el Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH) y la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH).
Impacto
Alejandro Vásquez del Campo, médico genetista, comentó que aunque son poco frecuentes de manera individual, ya que afectan a menos de uno por cada dos mil habitantes, su impacto acumulado es profundo, generando discapacidad progresiva, cargas económicas y emocionales para las familias.
En México, las enfermedades raras afectan a cerca de ocho millones de personas, quienes enfrentan barreras persistentes en acceso al diagnóstico, terapias especializadas y atención integral.
Más comunes
La XLH, que afecta aproximadamente a uno de cada 20 mil personas, no es solo pediátrica: en adultos provoca fragilidad ósea, rigidez, fatiga y dolor crónico, síntomas asociados a osteomalacia, con fracturas y pseudofracturas que pueden aparecer a edades más tempranas que las fracturas típicas de la osteoporosis.
La HoFH es una enfermedad genética que provoca niveles muy altos de colesterol LDL, conocido como colesterol malo, desde la infancia, lo que acelera el daño arterial y eleva el riesgo de eventos cardiovasculares graves como infartos, accidentes cerebrovasculares y alteraciones valvulares.
Desde hace poco, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) aprobó una terapia innovadora para el tratamiento de la HoFH en México, un avance significativo.
Expertos
El especialista enfatizó que los profesionales de la salud deben conocer más sobre las enfermedades raras, de lo contrario los diagnósticos serán todavía más complicados. Si no conocen los signos y síntomas no podrán ayudar a sus pacientes.
Para muchas de las patologías existen tratamientos y opciones terapéuticas que se pueden utilizar. Teniendo más conocimiento es posible referirlos con el especialista correcto.
“Debemos entender que las enfermedades raras existen, que se pueden diagnosticar y pueden tener un tratamiento, por eso el diagnóstico formal y oportuno es clave”.
Atención en Chiapas
En febrero de 2025 en Chiapas se inauguró la primera Clínica de Enfermedades Lisosomales en el Adulto, con sede en el Hospital General “Dr. Jesús Gilberto Gómez Maza” de la capital chiapaneca; aborda enfermedades como Gaucher, Fabry y Hunter, a menudo relacionadas con factores consanguíneos en zonas marginadas.
Los pacientes con enfermedades lisosomales (alteraciones metabólicas hereditarias) atendidos en el Hospital de Especialidades Pediátricas, una vez que cumplen la mayoría de edad pueden continuar con el tratamiento en la clínica del Hospital.
