A través de una exploración física y una prueba de sangre, el equipo médico del Centro de Rehabilitación del DIF Chiapas determina si los pacientes padecen la enfermedad neuromuscular de “Pompe”, la cual se puede presentar tanto en niños como adultos.
En este sentido, los médicos realizan diagnósticos diferenciales de enfermedades neuromusculares en personas que no cuentan con un diagnóstico definitivo, debido a que presentan diversos síntomas de dos o más padecimientos similares.
Entre los síntomas iniciales más frecuentes de la enfermedad de “Pompe”, se encuentra el debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos.
En la etapa infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado. En ese contexto, Faustina, madre de Jesús, se acercó a las instalaciones del Centro de Rehabilitación del DIF Chiapas, debido a que su pequeño hijo de cinco años de edad no puede sostener una cuchara con sus manos, además de que tiene dificultades para levantarse.
Este caso, llamó la atención del equipo médico, que durante las pruebas físicas presentó debilidad muscular en las piernas, escápulas aladas (omóplato alado es una lesión de hombro) e hipotonía (disminución del tono muscular).
Sin embargo, los médicos esperarán a los resultados de la sangre, para brindar el diagnóstico e iniciar el tratamiento para ayudar a Jesús a recuperar su salud.
Cabe mencionar que la enfermedad de “Pompe” es un padecimiento neuromuscular, que como la gran mayoría, produce pérdida progresiva de la fuerza muscular y función motora. Es considerada como una enfermedad rara, con una prevalencia de menos de 200 mil personas en Estados Unidos de Norteamérica y no más de cinco en cada 10 mil personas en Europa, de acuerdo a una compañía farmacéutica líder a nivel mundial.
Según los cálculos de los investigadores, dicha enfermedad se presenta aproximadamente en un caso entre 40 mil nacimientos en el mundo. En México se han presentado casos, principalmente en infantes que viven en situaciones vulnerables.
