zEn qué consiste?
Es un trastorno hereditario del metabolismo (descomposición y uso) del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración o ruptura de la sustancia blanca del cerebro. Se le conoce también como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa.
zQué la causa?
Es hereditaria y es más común entre los judíos asquenacíes que en el resto de la población. Los síntomas comienzan en el primer ano de vida. Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos pacientes viven hasta los anos de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros anos de la vida adulta.
zCuáles son los síntomas?
Disminución del tono muscular en el cuello, postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas, regurgitación nasal, dificultad para deglutir, reflujo con vómito, aumento en el tamano de la cabeza (macrocefalia), dejar caer la cabeza hacia atrás, insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo, ...
